Ziua Internațională a Bolilor Rare, marcată anual în ultima zi a lunii februarie, are ca scop creșterea gradului de conștientizare asupra impactului bolilor rare asupra pacienților și familiilor acestora. Inițiativa globală reunește peste 1000 de asociații de pacienți din 74 de țări, militând pentru echitate, acces la diagnostic, tratament și incluziune socială.
Bolile rare afectează mai puțin de 1 din 2000 de persoane, iar până acum au fost identificate peste 6000 de astfel de afecțiuni. Se estimează că 5% din populația mondială suferă de o boală rară, dintre care 72% sunt de origine genetică. Restul pot fi cauzate de infecții virale sau bacteriene, alergii, factori de mediu sau neoplazii rare, existând aproximativ 200 de tipuri de cancere rare.
Disparitățile existente în Europa privind screening-ul neonatal evidențiază necesitatea unei colaborări internaționale pentru standardizarea proceselor de diagnosticare. În prezent, numărul bolilor incluse în programele de screening neonatal variază semnificativ, de la 2-3 boli (România, Cipru) la peste 25 (Italia, Austria, Portugalia). Specialiștii recomandă stabilirea unor obiective realiste și implicarea echipelor multidisciplinare pentru a alinia România la standardele europene.
Comisia Europeană prioritizează dezvoltarea cercetării, formarea specialiștilor și facilitarea accesului pacienților la diagnostic precoce și tratament personalizat. Până în 2025, statele membre vor adopta versiunea ICD-11 pentru raportarea bolilor rare, care include aproximativ 5500 de afecțiuni.
În România, numărul pacienților diagnosticați oficial cu boli rare depășește 8000, dar se estimează că cifra reală este mult mai mare. O provocare majoră este dezvoltarea screening-ului neonatal, pentru care este esențială colaborarea dintre medici și părinți. Institutul Național de Sănătate Publică lucrează la dezvoltarea Registrului Național al Bolilor Rare, un instrument crucial pentru gestionarea acestor afecțiuni conform recomandărilor Uniunii Europene.
Ziua Internațională a Bolilor Rare oferă oportunitatea de a atrage atenția asupra necesarului de investiții în sistemul medical pentru a asigura pacienților un acces echitabil la diagnostic, tratament și integrare socială.
Descoperă mai multe la FOnline
Abonează-te ca să primești ultimele articole prin email.